Хроническое гранулематозное воспаление лечение

У подавляющей части больных заболевание проявляется на первом-втором годах жизни, но описаны случаи развития заболевания и в возрасте 17-20 лет.

• Задержка физического развития.
• Рецидивирующие (возникающие повторно) гнойные процессы кожи (абсцессы – отграниченное скопление гноя в различных тканях и органах, фурункулы, чиреи – острое воспаление волосяной луковицы, сальной железы и окружающей ткани).
• Различные, часто повторяющиеся  гнойные заболевания органов и тканей:
  • лимфатических узлов (например, лимфаденит – воспаление лимфатических узлов, проявляющееся отеками и болезненностью кожи вокруг воспаленных узлов);
  • кишечника (энтерит – воспаление тонкой кишки, проявляющееся внезапными болями (преимущественно в середине живота), нередко  рвотой,  поносом, повышением температуры);
  • легких (например, пневмония – воспаление легочной ткани, проявляющееся повышением температуры, головной, мышечной болью, кашлем, одышкой,  слабостью, – или абсцесс – отграниченное скопление гноя в различных тканях и органах);
  • костей (остеомиелит – инфекционное поражение кости, характеризующееся опуханием тканей и сильной болью в пораженной области, повышением температуры, у маленьких детей – нежеланием двигать пораженным конечностями).

• Возможно развитие параректальных (рядом с прямой кишкой) абсцессов, абсцессов печени, селезенки, сепсиса (проникновение инфекции в кровь).
• Различные, часто повторяющиеся грибковые заболевания. Например:
  • кандидоз — одна из разновидностей  грибковой инфекции, которая вызывается микроскопическими дрожжеподобными грибами  рода Candida (Candida albicans). Характеризуется зудом, жжением, творожистыми выделениями (например, в области половых органов), белесоватым налетом на видимых слизистых оболочках (например, полости рта — на языке, щеках);
  • апергиллез – заболевание, вызываемое грибами рода Aspegillus; чаще  протекает с преимущественным поражением легких (одышка, приступы удушья, кашель с отделением мокроты, возможно наличие прожилок крови и комочков в мокроте, повышение температуры тела, боль в грудной клетке, общая слабость), ногтей (ногтевые пластинки утолщаются, крошатся), кожи (пузырьковая, узелковая сыпь) и др. органов.
• Увеличение селезенки и печени в размерах (гепатоспленомегалия).
• Образование гранулем (узелков, возникающих в результате скопления фагоцитов (клетки иммунной системы, которые защищают организм путем поглощения (фагоцитоза) вредных чужеродных частиц,  бактерий, а также мертвых или погибающих  клеток), не способных разрушить патоген (чужеродные клетки)).
• БЦЖит (воспалительная реакция в месте прививки БЦЖ (вакцина против туберкулеза), сопровождающаяся воспалением подмышечного лимфоузла) у привитых против туберкулеза (инфекционного заболевания  человека и животных, вызываемого Mycobacterium tuberculosis (палочкой Коха)).

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб больного (как давно пациента беспокоит):
  • повышение температуры тела, слабость;
  • головная, мышечная боль;
  • со стороны пищеварительной системы – боли в животе, рвота, понос;
  • со стороны дыхательной системы –  одышка, приступы удушья, кашель с отделением мокроты, возможно наличие прожилок крови и комочков в мокроте;
  • зуд, жжение, творожистые выделения в области половых органов, белесоватый налет (пленочки) в полости рта, например, на щеках, языке.

• Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия данного заболевания у близких родственников.
• Осмотр пациента: обращают на себя внимание задержка в физическом развитии, множественные фурункулы (чиреи – острое воспаление волосяной луковицы, сальной железы и окружающей ткани), при пальпации (ощупывании) лимфатических узлов обнаруживается их увеличение и болезненность, увеличение печени и/или селезенки.
• Общий анализ крови (проводится для определения воспаления).
• Определение уровней лимфоцитов (главных клеток иммунной системы, обеспечивающих выработку антител, необходимых для борьбы с чужеродными клетками) и антител (клеток, используемых иммунной системой для обнаружения и нейтрализации чужеродных объектов — например, бактерий и вирусов).
• Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина (анализ крови, в котором определяется наличие в фагоцитах (клетках иммунной системы, которые защищают организм путем поглощения (фагоцитоза) вредных чужеродных частиц,  бактерий, а также мертвых или погибающих  клеток) химических веществ, которые могут уничтожить бактерии).
• Рентгенография органов грудной клетки. Исследование органов  грудной клетки с помощью рентгеновских лучей, применяемое для диагностики патологических изменений грудной клетки, органов  грудной полости  и близлежащих анатомических структур. При рентгенографии грудной клетки пациент размещается между  рентгеновской трубкой  и пленкой. По результатам данного обследования можно сказать об увеличении грудных лимфатических узлов, о состоянии легочной ткани (обнаружение пневмонии – воспаления легочной ткани, проявляющегося повышением температуры, головной, мышечной болью, кашлем, одышкой, слабостью, – или абсцесса –   отграниченного скопления гноя в различных тканях и органах), исключении опухолей.
• Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости. Неинвазивное (без проникновения через естественные внешние барьеры организма (кожа, слизистые оболочки)) исследование организма человека с помощью ультразвуковых волн. Проводится для определения состояния внутренних органов — их размеров, структуры, наличия в них патологических изменений (например, асбцессов, гранулем (узелков, возникающих в результате скопления фагоцитов), исключения опухолей).
• Остеосцинтиграфия (исследование состояния органов с помощью индикатора — радиоактивного маркера. Индикаторы, так называемые радиофармацевтические препараты (РФП), вводят в организм больного, затем посредством приемника излучения определяют скорость перемещения, фиксации и выведения их из органов и тканей). Проводится для определения наличия или отсутствия патологических (ненормальных) процессов в костях.
• Компьютерная томография (КТ). Метод прижизненного послойного исследования внутренней структуры пациента с использованием рентгеновского излучения. Больного укладывают на  стол-транспортер, который начинает двигаться вперед до  тех пор, пока исследуемая часть тела не  оказывается в  тоннеле сканирующего устройства. Проводится для исключения опухолевых процессов, обнаружения гранулем, абсцессов (отграниченное скопление гноя в различных тканях и органах) внутренних органов (печени, селезенки) и уточнения их размеров.
• Молекулярно-генетический анализ крови для поиска мутаций в гене CYBB (именно в нем в большинстве случаев находится дефект) – проводят для подтверждения диагноза Х-сцепленной (сцепленной с Х хромосомой, то есть находящейся в ней) локализации (расположения) дефектного гена.
• Консультация медицинского генетика.

• Трансплантация (пересадка) гемопоэтических стволовых клеток (костного мозга) является единственным радикальным (крайним) методом терапии.
• Терапия инфекционных проявлений заболевания: антибиотикотерапия в комбинации с противогрибковыми препаратами.
• Иммуномодуляторы (для улучшения сопротивляемости инфекциям).
• Генная терапия (совокупность  генно-инженерных (биотехнологических) и  медицинских  методов, направленных на внесение изменений в  генетический  аппарат  клеток  человека  в целях лечения заболеваний) может стать перспективной в будущем.
• Системные кортикостероиды (это гормоны противовоспалительного действия, которые в небольшом количестве образуются в коре надпочечников) для лечения гранулем (узелков, возникающих в результате скопления фагоцитов (клеток иммунной системы, которые защищают организм путем поглощения (фагоцитоза) вредных чужеродных частиц,  бактерий, а также мертвых или погибающих  клеток),  не способных разрушить чужеродные клетки.

• Тяжелое течение таких инфекций, как:
  • энтерит – воспаление тонкой кишки, проявляющееся внезапными болями (преимущественно в середине живота), нередко  рвотой,  поносом, повышением температуры;
  • пневмония – воспаление легочной ткани, проявляющееся   повышением температуры, головной, мышечной болью, кашлем, одышкой,  слабостью; 
  • остеомиелит – инфекционное поражение кости, характеризующееся опуханием тканей и сильной болью в пораженной области, повышением температуры.

• Сепсис (заражение крови, генерализованная инфекция – инфекция, при которой возбудитель распространился по всему организму);
• Летальный исход (смерть).

• Поскольку синдром является наследственным (передается от родителей к детям), специфическая профилактика заболевания отсутствует.
• Профилактический прием антибиотиков и противогрибковых препаратов.
• С целью профилактики заболевания у будущего ребенка необходимо планирование беременности и своевременная подготовка к ней (пренатальная диагностика (диагностика до родов, то есть во время внутриутробного развития плода) для определения генетического дефекта плода, консультация медицинского генетика).